Hlavná / Hypofýza

Adrenogenitálny syndróm - všetky znaky patológie

Pre primárnu a sekundárnu sexuálnu charakteristiku sú hormóny, z ktorých niektoré sú produkované v nadobličkách. Existuje vrodené ochorenie charakterizované dysfunkciou týchto endokrinných žliaz a nadmernou sekréciou androgénov. Prebytok mužských pohlavných hormónov v tele vedie k významným zmenám v štruktúre tela.

Adrenogenitálny syndróm - príčiny

Patológia súvisí s vrodenou genetickou dedičnou mutáciou. Zriedkavo sa diagnostikuje, frekvencia výskytu adrenogenitálneho syndrómu je 1 prípad na 5000-6500. Zmena v genetickom kóde spôsobuje nárast veľkosti a poškodenia nadobličkovej kôry. Produkcia špecifických enzýmov, ktoré sa podieľajú na produkcii kortizolu a aldosterónu, je znížená. Ich nedostatok vedie k zvýšeniu koncentrácie mužských pohlavných hormónov.

Adrenogenitálny syndróm - klasifikácia

V závislosti od stupňa rastu nadobličkovej kôry a závažnosti symptómov existuje opísaná choroba v niekoľkých variantoch. Formy adrenogenitálneho syndrómu:

  • solteryayuschaya;
  • virilla (jednoduchá);
  • postpubické (neklasické, atypické).

Adrenogenitálny syndróm - forma so stratou soli

Najbežnejší typ patológie, ktorý je diagnostikovaný u novorodencov alebo detí prvého roka života. V solitárnej forme adrenogenitálneho syndrómu je charakteristická hormonálna nerovnováha a nedostatočnosť funkcie nadobličiek. Tento typ ochorenia je sprevádzaný príliš nízkou koncentráciou aldosterónu. Je potrebné udržiavať rovnováhu vody a soli v tele. Určený adrenogenitálny syndróm spôsobuje porušenie srdcovej aktivity a skreslenie krvného tlaku. To sa deje na pozadí akumulácie soli v obličkách.

Adrenogenitálny syndróm - forma vírusu

Jednoduchá alebo klasická verzia patológie nie je sprevádzaná javom adrenálnej insuficiencie. Opísaný adrenogenitálny syndróm (AGS formy virilu) vedie iba k zmenám v orgánoch vonkajšieho pohlavného systému. Tento typ ochorenia je diagnostikovaný aj v mladom veku alebo ihneď po narodení. Vo vnútri reprodukčného systému zostáva normálne.

Post-pubertačná forma adrenogenitálneho syndrómu

Tento typ ochorenia sa tiež nazýva atypický, získaný a neklasický. Takýto adrenogenitálny syndróm sa vyskytuje iba u žien, ktoré sú sexuálne aktívne. Príčinou vývoja patológie môže byť buď vrodená mutácia génov, alebo nádor nadobličkovej kôry. Toto ochorenie je často sprevádzané neplodnosťou, preto bez adekvátnej liečby, adrenogenitálneho syndrómu a tehotenstva sú nezlučiteľné koncepty. Dokonca aj pri úspešnej koncepcii vysokého rizika potratu zabije plod aj v počiatočných štádiách (7-10 týždňov).

Adrenogenitálny syndróm - príznaky

Klinický obraz opísanej genetickej abnormality zodpovedá veku a forme ochorenia. Adrenogenitálny syndróm u novorodencov niekedy nie je možné určiť, z dôvodu ktorého je možné identifikovať pohlavie dieťaťa nesprávne. Špecifické príznaky patológie sa prejavujú z 2-4 rokov, v niektorých prípadoch sa objavujú neskôr, v dospievaní alebo v dospelosti.

Adrenogenitálny syndróm u chlapcov

Vo forme choroby strácajúcej soľ sú príznaky porušenia rovnováhy vody a soli:

  • hnačka;
  • ťažké zvracanie;
  • nízky krvný tlak;
  • kŕče;
  • tachykardia;
  • úbytok hmotnosti

Jednoduchý adrenogenitálny syndróm u mužov má nasledujúce príznaky:

  • rozšírený penis;
  • nadmerná pigmentácia pokožky miešku;
  • tmavá epidermis okolo konečníka.

Novorodenci sú zriedka diagnostikovaní, pretože klinický obraz v ranom veku je mierny. Neskôr (od 2 rokov) sa pozoruje adrenogenitálny syndróm:

  • rast vlasov na tele, vrátane pohlavných orgánov;
  • nízky, krutý hlas;
  • hormonálne akné (akné vulgaris);
  • maskulinizácia;
  • zrýchlenie tvorby kostí;
  • krátky vzrast.

Adrenogenitálny syndróm u dievčat

Je ľahšie identifikovať posudzovanú chorobu u dojčiat, je sprevádzané nasledujúcimi príznakmi:

  • hypertrofovaný klitoris, vyzerá veľmi podobne ako penis;
  • pysky veľké vyzerajú ako mieška;
  • vagína a močová trubica sa skombinujú do urogenitálneho sínusu.

Na pozadí známok sa novorodenca často mýlia za chlapcov a vychovávajú sa podľa nesprávneho pohlavia. Z tohto dôvodu majú tieto deti v škole alebo v dospievaní často psychologické problémy. Vo vnútri reprodukčného systému dievčiny je úplne v súlade so ženským genotypom, takže sa cíti ako žena. Dieťa začína vnútorné rozpory a ťažkosti s adaptáciou v spoločnosti.

Po dvoch rokoch sa vrodený adrenogenitálny syndróm vyznačuje nasledujúcimi príznakmi:

  • predčasný nárast ochlpenia a podpazušia;
  • krátke nohy a ruky;
  • muscularity;
  • vzhľad vlasov na tvári (do veku 8 rokov);
  • mužská postava (široké ramená, úzka panva);
  • nedostatok rastu mliečnych žliaz;
  • krátke postavenie a masívne telo;
  • hrubý hlas;
  • akné;
  • oneskorený nástup menštruácie (nie skôr ako 15-16 rokov);
  • nestabilný cyklus, časté mesačné oneskorenia;
  • amenorea alebo oligomenorrhea;
  • neplodnosť;
  • krvné skoky;
  • nadmerná pigmentácia pokožky.

Adrenogenitálny syndróm - diagnostika

Na identifikáciu hyperplázie a dysfunkcie kôry nadobličiek pomáhajú inštrumentálne a laboratórne štúdie. Na diagnostiku adrenogenitálneho kongenitálneho syndrómu u dojčiat sa vykonáva dôkladné vyšetrenie pohlavných orgánov a počítačová tomografia (alebo ultrazvuk). Hardvérové ​​vyšetrenie vám umožňuje odhaliť vaječníky a maternicu u dievčat s mužskými pohlavnými orgánmi.

Na potvrdenie navrhovanej diagnózy sa vykonáva laboratórna analýza adrenogenitálneho syndrómu. Zahŕňa testy moču a krvi na hormonálne hladiny:

  • 17-OH progesterón;
  • aldosterón;
  • kortizol;
  • 17-ketosteroidy.
  • biochémie;
  • klinický krvný test;
  • všeobecný test moču.

Liečba adrenogenitálneho syndrómu

Nemožno sa zbaviť uvažovanej genetickej patológie, ale jej klinické prejavy môžu byť odstránené. Adrenogenitálny syndróm - klinické pokyny:

  1. Životné hormonálne lieky. Ak chcete normalizovať činnosť kôry nadobličiek a kontrolovať endokrinnú rovnováhu, budete musieť neustále piť glukokortikoidy. Uprednostňovanou možnosťou je dexametazón. Dávkovanie sa vypočíta individuálne a pohybuje sa v rozmedzí od 0,05 do 0,25 mg denne. V prípade formy ochorenia, ktorá stráca soľ, je dôležité užívať minerálne kortikoidy, aby sa udržala rovnováha vody a soli.
  2. Korekcia vzhľadu. Pacientom s opísanou diagnózou sa odporúča plastová vagína, klitorektómia a iné chirurgické postupy, aby sa zabezpečilo, že pohlavné orgány majú správny tvar a primeranú veľkosť.
  3. Pravidelné konzultácie s psychológiou (na požiadanie). Niektorí pacienti potrebujú pomoc pri sociálnej adaptácii a akceptácii seba ako plnohodnotnej osoby.
  4. Stimulácia ovulácie. Ženy, ktoré chcú otehotnieť, musia absolvovať kurz špeciálnych liekov, ktoré zabezpečujú korekciu menštruačného cyklu a potlačenie tvorby androgénov. Glukokortikoidy sa užívajú počas celej periódy gravidity.

Adrenogenitálny syndróm: ochorenie u novorodenca

Táto patológia sa vyznačuje odchýlkami v štruktúre a fungovaní pohlavných orgánov. Pôvod choroby ešte nebol stanovený, ale lekári sa domnievajú, že syndróm sa vyvíja v dôsledku nadmernej produkcie androgénov kôrou nadobličiek. Ochorenie môže byť spôsobené rôznymi nádormi alebo hyperpláziou vrodenej žľazy.

Čo je adrenogenitálny syndróm

Vrodená adrenálna hyperplázia je najbežnejším druhom verbalizujúcich patológií. Adrenogenitálny syndróm je ochorenie, ktoré je známe vo svetovej medicíne ako Apera-Gama syndróm. Jeho vývoj súvisí so zvýšenou produkciou androgénov a výrazným znížením hladiny kortizolu a aldosterónu, ktorého príčinou je vrodená dysfunkcia kôry nadobličiek.

Dôsledky odchýlky môžu byť pre novorodenca vážne, pretože kôra nadobličiek je zodpovedná za produkciu obrovského množstva hormónov, ktoré regulujú prácu väčšiny systémov tela. V dôsledku patológie v tele dieťaťa (to možno pozorovať u chlapcov a dievčat), existuje príliš veľa mužských hormónov a veľmi málo ženských.

Druh dedičstva

Každá forma choroby je spojená s genetickými poruchami: spravidla sú anomálie dedičnou povahou a prechádzajú od oboch rodičov k dieťaťu. Zriedkavejšie je typ dedičnosti adrenogenitálneho syndrómu sporadický - vyskytuje sa náhle počas tvorby vajíčka alebo spermií. Dedičstvo adrenogenitálneho syndrómu sa vyskytuje autozomálne recesívnym spôsobom (keď obidvaja rodičia sú nositeľmi patologického génu). Niekedy choroba postihuje deti v zdravých rodinách.

Adrenogenitálny syndróm (AHS) je charakterizovaný nasledujúcimi vzormi, ktoré ovplyvňujú pravdepodobnosť úrazu dieťaťa:

  • ak sú rodičia zdraví, ale obaja sú nosičmi génu deficiencie StAR, existuje riziko, že novorodenca bude trpieť vrodenou adrenálnou hyperpláziou;
  • ak žena alebo muž bol diagnostikovaný so syndrómom a druhý partner má normálnu genetiku, potom všetky deti v ich rodine budú zdravé, ale stanú sa nositeľmi choroby;
  • ak jeden z rodičov je chorý a druhý je nosičom adrenogenetickej patológie, potom polovica detí v rodine bude chorá a druhá polovica bude niesť mutáciu v tele;
  • ak obaja rodičia majú chorobu, všetky deti budú mať podobné odchýlky.

tvar

Androgénna choroba je podmienene rozdelená na tri typy - jednoduché viril, strata soli a post-pubertačné (neklasické). Variety majú vážne rozdiely, takže každý pacient potrebuje podrobnú diagnózu. Ako sú formy adrenogenitálneho syndrómu:

  1. Forma vírusu. Je charakterizovaná absenciou príznakov adrenálnej insuficiencie. Zvyšné príznaky AGS sú prítomné v plnom rozsahu. Tento typ patológie je veľmi zriedkavo diagnostikovaný u novorodencov, častejšie u adolescentov (chlapcov a dievčat).
  2. Typ riešenia. V prvých týždňoch / mesiacoch života je diagnostikovaná výhradne u dojčiat. U dievčat sa pozoruje pseudo hermafroditismus (vonkajšie pohlavné orgány sú podobné orgánom mužského pohlavia a vnútorné orgány sú ženy). U chlapcov je syndróm straty soli vyjadrený nasledovne: penis má disproporčne veľkú veľkosť v porovnaní s teľatom a koža šrotu má špecifickú pigmentáciu.
  3. Neklasický vzhľad. Patológia je charakterizovaná prítomnosťou nejasných symptómov a absencie výraznej dysfunkcie nadobličiek, čo značne komplikuje diagnostiku AHS.

Adrenogenitálny syndróm - príčiny

Vrodená dysfunkcia nadobličiek sa vysvetľuje iba prejavom dedičnej choroby, preto nie je možné získať v priebehu života alebo sa nakaziť takouto patológiou. Spravidla sa syndróm prejavuje u novorodencov, ale zriedka sa diagnostikuje AGS u mladých ľudí mladších ako 35 rokov. Súčasne môžu aktivovať patologický mechanizmus také faktory ako podávanie silných liekov, zvýšené radiačné pozadie a vedľajšie účinky hormonálnej antikoncepcie.

Akékoľvek podnety na rozvoj ochorenia, príčiny adrenogenitálneho syndrómu sú dedičné. Predpoveď vyzerá takto:

  • ak má rodina aspoň jedného rodiča zdravého, dieťa sa pravdepodobne narodí bez patológie;
  • v páre, kde je jeden dopravca a druhý chorý AGS v 75% prípadov sa narodí choré dieťa;
  • v génových nosičoch je riziko chorého dieťaťa 25%.

príznaky

AHS nie je smrteľná choroba, ale niektoré z jej príznakov spôsobujú vážne psychické nepohodlie človeku a často vedú k nervovej poruche. Pri diagnostikovaní patológie u novorodencov majú rodičia čas a príležitosť pomôcť dieťaťu so sociálnym prispôsobením, a ak je choroba zistená v školskom veku alebo neskôr, situácia sa môže dostať mimo kontroly.

Ak chcete zistiť prítomnosť AGS môže byť len po vykonaní molekulárnej genetickej analýzy. Symptómy adrenogenitálneho syndrómu, ktoré naznačujú potrebu diagnostiky, sú:

  • neštandardná pigmentácia kože dieťaťa;
  • trvalé zvýšenie krvného tlaku;
  • nízky rast nevhodný pre vek dieťaťa (kvôli rýchlemu dokončeniu produkcie zodpovedajúceho hormónu, rast sa zastaví skoro);
  • periodické kŕče;
  • Poruchy trávenia: vracanie, hnačka, silná tvorba plynu;
  • dievčatá majú pysky, klitoris nie je dostatočne rozvinutý, alebo naopak, má väčšiu veľkosť;
  • u chlapcov sú vonkajšie genitálie neprimerane veľké;
  • dievčatá s ASD majú problémy s menštruáciou, koncepciou dieťaťa (neplodnosť často sprevádza chorobu), ložiská plodu;
  • u žien často dochádza k rastu telesných vlasov mužského pohlavia, okrem toho sa pozoruje rast fúzy a fúzy.

Adrenogenitálny syndróm u novorodencov

Ochorenie sa môže zistiť v počiatočnom štádiu novorodencov v dôsledku neonatálneho skríningu 4 dni po narodení. Počas testu sa na testovací prúžok aplikuje kvapka krvi z päty dieťaťa: ak je reakcia pozitívna, dieťa sa prenesie do endokrinologického dispenzára a vykoná sa opakovaná diagnostika. Po potvrdení diagnózy začne liečba AHS. Ak je adrenogenitálny syndróm zistený skoro u novorodencov, potom je liečba ľahká, v prípadoch oneskorenej detekcie adrenogenetickej patológie sa zhoršuje zložitosť liečby.

U chlapcov

Choroba u detí sa rozvíja, zvyčajne vo veku dva alebo tri roky. Existuje zvýšený fyzický vývoj: pohlavné orgány sú zväčšené, dochádza k aktívnemu rastu vlasov, objavujú sa erekcie. Zároveň dochádza k zaostávaniu semenníkov v raste a v budúcnosti sa vôbec nezastavia. Rovnako ako u dievčat, adrenogenitálny syndróm u chlapcov je charakterizovaný aktívnym rastom, ale netrvá dlho a výsledkom je, že osoba stále zostáva nízka a nahromadená.

V dievčatách

Patológia u dievčat je často vyjadrená ihneď po narodení vo forme viril. Falošný hermaphroditismus žien, charakteristický pre AGS, sa vyznačuje zvýšenou veľkosťou klitorisu s otvorením močovej trubice priamo pod jej základňou. Labia v tomto prípade pripomínajú rozštiepený mužský scrot vo forme (urogenitálny sín nie je rozdelený na vagínu a uretru, ale zastavuje sa vo vývoji a otvára sa pod klitorisom podobným penisu).

Nie je zriedkavé, adrenogenitálny syndróm u dievčat je taký výrazný, že pri narodení dieťaťa je ťažké okamžite určiť jeho pohlavie. V období 3-6 rokov dieťa aktívne rastie vlasy na nohách, pubičné vlasy, chrbát a dievča vyzerá veľmi podobne ako chlapec. Deti s ASD vyrastajú oveľa rýchlejšie ako ich zdraví rovesníci, ale ich sexuálny vývoj sa čoskoro úplne zastaví. Zatiaľ čo prsné žľazy zostávajú malé a menštruácia buď úplne chýba, alebo sa javí nepravidelná kvôli tomu, že nedostatočne vyvinuté vaječníky nemôžu plne vykonávať svoje funkcie.

Diagnóza adrenogenitálneho syndrómu

Chorobu je možné identifikovať pomocou moderných štúdií hormonálneho zázemia a vizuálnej kontroly. Lekár zohľadňuje anamnestické a fenotypové údaje, napríklad rast vlasov v miestach atypických pre ženu, vývoj mliečnej žľazy, typ mužského tela, celkový vzhľad / zdravie kože atď. AGS sa vyvíja kvôli nedostatku 17-alfa hydroxylázy, a preto sledovať hladinu hormónov DEA-C a DEA, ktoré sú prekurzormi testosterónu.

Diagnóza zahŕňa aj analýzu moču na stanovenie indikátora 17 cc. Biochemická analýza krvi umožňuje stanoviť hladinu hormónov 17-SNP a DEA-C v tele pacienta. Komplexná diagnostika navyše zahŕňa štúdium symptómov hyperandrogenizmu a iných porúch endokrinného systému. Súčasne sa indikátory dvakrát kontrolujú - pred a po teste s glukokortikosteroidmi. Ak sa počas analýzy zníži hladina hormónov na 75% alebo viac percent, znamená to, že produkcia androgénov výlučne nadobličkovou kôrou.

Okrem hormonálnych testov diagnóza adrenogenitálneho syndrómu zahŕňa ultrazvukové vyšetrenie vaječníkov, pri ktorom lekár určí anovuláciu (môže sa zistiť, ak sú pozorované folikuly s rôznou úrovňou zrelosti, ktoré nepresahujú preovulačné objemy). V takýchto prípadoch sú vaječníky zväčšené, ale objem stroma je normálny a pod kapsulou orgánov nie sú žiadne folikuly. Až po komplexnom vyšetrení a potvrdení diagnózy začne liečba adrenogenitálneho syndrómu.

Adrenogenitálny syndróm - liečba

ABC nie je fatálna patológia so smrteľným následkom, takže pravdepodobnosť vzniku nezvratných zmien v tele pacienta je extrémne nízka. Napriek tomu sa moderné liečenie adrenogenitálneho syndrómu nemôže pochváliť jeho účinnosťou a účinnosťou. Pacienti s takouto diagnózou sú nútení užívať hormonálne prípravky po celý život, aby kompenzovali nedostatok hormónov skupiny glukokortikosteroidov a bojovali proti pocitu podradnosti.

Vyhliadky na takúto liečbu zostávajú nepreskúmané, existujú však údaje, ktoré naznačujú vysokú pravdepodobnosť vývoja súbežných patologických stavov srdca, kostí, krvných ciev, orgánov gastrointestinálneho traktu, onkologických ochorení. To vysvetľuje potrebu vykonávania pravidelných vyšetrení u ľudí s dysfunkciou nadobličiek - na vykonanie röntgenových snímok kostí, elektrokardiogramu, ultrazvuku peritonea atď.

video

Informácie uvedené v článku sú len informačné. Materiály výrobku nevyžadujú samošetrenie. Iba kvalifikovaný lekár môže diagnostikovať a poradiť o liečbe na základe individuálnych charakteristík konkrétneho pacienta.

Adrenogenitálny syndróm: príčiny, príznaky, diagnóza, spôsob liečby, prognóza

Adrenogenitálny syndróm (AGS) je dedičná enzýmopatia s kongenitálnou hyperpláziou kôry nadobličiek. Základom patológie je geneticky stanovené narušenie procesu steroidogenézy. AGS je charakterizovaná hypersekréciou androgénov nadobličkami, potláčaním produkcie gonadotropných hormónov a glukokortikoidov, narušená folikulogenéza.

V úradnom lekárstve sa AGS nazýva syndróm Aper-Gamma. Je charakterizovaná hormonálnou nerovnováhou v tele: nadmerný obsah androgénov v krvi a nedostatočné množstvo kortizolu a aldosterónu. Dôsledky ochorenia sú pre novorodencov najnebezpečnejšie. V tele je veľa androgénov a málo estrogénov - mužských a ženských pohlavných hormónov.

Prvé klinické príznaky ochorenia sa objavujú u detí ihneď po narodení. V niektorých extrémne zriedkavých prípadoch je AGS zistená u jedincov vo veku 20-30 rokov. Prevalencia syndrómu sa výrazne líši medzi etnickými skupinami: je najvyššia medzi Židmi, Eskimami a členmi európskej rasy.

Malá anatómia

Nadledvové žľazy sú spárované endokrinné žľazy umiestnené nad hornou časťou ľudských obličiek. Toto telo zabezpečuje plynulé fungovanie všetkých telesných systémov a reguluje metabolizmus. Nadledvinové žľazy spolu s hypotalamo-hypofyzárnym systémom poskytujú hormonálnu reguláciu vitálnych funkcií tela.

Nadledvinové žľazy sa nachádzajú v retroperitoneálnom priestore a pozostávajú z vonkajšieho kortikálneho a vnútorného medulla. Kortikálne bunky vylučujú glukokortikosteroidy a pohlavné hormóny. Kortikosteroidné hormóny regulujú metabolizmus a energiu, poskytujú imunity obranyschopnosti tela, tonizujú cievnu stenu a pomáhajú prispôsobiť sa stresu. V medulke vznikli katecholamíny - biologicky aktívne látky.

Kortizol je hormón zo skupiny glukokortikosteroidov vylučovaných vonkajšou vrstvou nadobličiek. Kortizol reguluje metabolizmus uhľohydrátov a krvný tlak, chráni telo pred pôsobením stresových situácií, má mierny protizápalový účinok a zvyšuje úroveň imunitnej ochrany.

Aldosterón je hlavný mineralokortikoid produkovaný žľazovými bunkami kôry nadobličiek a reguláciou metabolizmu vody a soli v tele. Odvádza nadbytočnú vodu a sodík z tkanív do vnútrobunkového priestoru, zabraňuje tvorbe opuchov. Účinkom na obličkové bunky je aldosterón schopný zvýšiť objem cirkulujúcej krvi a zvýšiť krvný tlak.

klasifikácia

Existujú tri klinické formy AGS, ktoré sú založené na rôznom stupni nedostatku 21-hydroxylázy:

  • Úplná absencia 21-hydroxylázy v krvi vedie k vývoju stratovej formy. Je to celkom bežné a život ohrozujúce. V tele novorodenca je narušená rovnováha vody a soli a reabsorpcia v renálnych tubuloch, dochádza k nadmernému močeniu. Na pozadí akumulácie soli v obličkách je práca srdca narušená a dochádza k skokom v krvnom tlaku. Už druhý deň života sa dieťa stane letargickým, ospalým a dynamickým. Pacienti často močia, burpujú, roztrhnu, takmer nejí. Deti zomrú na dehydratáciu a metabolické poruchy. U dievčat sa pozoruje fenomén pseudo hermafroditismu.
  • Čiastočný nedostatok 21-hydroxylázy je spôsobený typickou vírusovou formou syndrómu. Súčasne sa na pozadí normálnych hladín aldosterónu a kortizolu v krvi zvyšuje hladina androgénov. Táto patológia nie je sprevádzaná nedostatočnosťou nadobličiek, ale prejavuje sa iba sexuálnou dysfunkciou. U dievčat je klinický obraz choroby oveľa jasnejší ako u chlapcov. Prvé príznaky sa objavia ihneď po pôrode. Zvýšenie klitorisu sa pohybuje od jeho zanedbateľnej hypertrofie po úplnú tvorbu mužského penisu. V tomto prípade sa vaječníky, maternice a vajíčka vyvíjajú normálne. Neskoré odhalenie patológie a nedostatok liečby vedie k progresii ochorenia. U chlapcov s AGS je klinický obraz menej výrazný. Ich genitálie pri narodení sú správne formované. Syndróm predčasnej puberty sa prejavuje klinicky v priebehu 3-4 rokov. Ako chlapec starne, narastá porucha reprodukcie: vyvíja sa oligo alebo azoospermia.
  • Atypická neskorá alebo postpuberálna forma je získaná. Rozvíja sa iba u žien, ktoré sú sexuálne aktívne a majú málo klinický obraz až po úplnú absenciu symptómov. Príčinou patológie je zvyčajne nádor nadobličiek. U pacientov so zrýchleným rastom sa zväčšuje klitoris, akné, hirsutizmus, dysmenorea, ochorenie polycystických vaječníkov a neplodnosť. Pri tejto forme syndrómu je riziko potratu a predčasnej smrti vysoká. Atypická forma je ťažko diagnostikovaná, čo súvisí s nejednoznačnosťou symptómov a nedostatkom výraznej dysfunkcie nadobličiek.

etiopatogenéze

AGS sa vyskytuje u jedincov s vrodeným nedostatkom enzýmu C21 hydroxylázy. Na to, aby sa jeho množstvo v tele udržalo na optimálnej úrovni, je potrebný plnohodnotný gén lokalizovaný v autozómoch šiesteho chromozómu. Mutácia tohto génu vedie k vývoju patológie - zvýšeniu veľkosti a zhoršeniu funkcie kortikálnej vrstvy nadobličiek.

Dedičstvo syndrómu sa vykonáva autozomálne recesívnym spôsobom - okamžite od oboch rodičov. Nosič jedného syndrómu mutantného génu nie je klinicky manifestovaný. Výskyt ochorenia je možný len vtedy, ak sú v oboch autozómoch 6. páru prítomné chybné gény.

Vzory dedičného prenosu adrenogenitálneho syndrómu:

  1. Deti narodené zdravým rodičom nesúcim mutantný gén môžu mať dedičnú hyperpláziu nadobličiek.
  2. Deti narodené zo zdravého matky od chorého otca sú zdravými nosičmi choroby.
  3. Deti, ktoré sa narodili zdravému dieťaťu z nositeľov mutácií, v 50% prípadov uškodí AHS a v 50% z nich zostanú zdravé nosiče postihnutého génu.
  4. Deti narodené chorým rodičom budú mať túto chorobu v 100% prípadov.

Vo veľmi zriedkavých prípadoch sa adrenogenitálny syndróm zdedil sporadicky. Náhly nástup patológie je spôsobený negatívnym vplyvom na proces tvorby zárodočných buniek samíc alebo mužov. Vo veľmi zriedkavých prípadoch sa choré deti narodia úplne zdravým rodičom. Príčinou týchto abnormalít môžu byť novotvary nadobličiek a hyperplastické procesy v žľazách.

Patogenetické väzby AGS:

  • defekt génu kódujúceho enzým 21-hydroxylázu,
  • nedostatok tohto enzýmu v krvi,
  • porušenie biosyntézy kortizolu a aldosterónu,
  • aktivácia systému hypotalamus-hypofýza-nadledvina,
  • hyperprodukcia ACTH,
  • aktívna stimulácia nadobličkovej kôry
  • zvýšenie kortikálnej vrstvy spôsobenej proliferáciou bunkových prvkov,
  • akumulácia prekurzora kortizolu v krvi,
  • hypersekrécia adrenálnych androgénov,
  • pseudo hermafroditismus,
  • syndróm predčasnej puberty u chlapcov.

Rizikové faktory, ktoré aktivujú mechanizmus patológie:

  1. užívajú silné lieky
  2. zvýšená úroveň ionizujúceho žiarenia,
  3. dlhodobé užívanie hormonálnej antikoncepcie,
  4. zranenia
  5. interkurentné ochorenia
  6. zdôrazňuje,
  7. operatívnych zásahov.

Príčiny AHS sú výlučne dedičné napriek vplyvu provokačných faktorov.

symptomatológie

Hlavné príznaky AGS:

  • Choré deti v ranom veku sú vysoké a majú veľkú telesnú hmotnosť. Pri vývoji tela dieťaťa sa ich vzhľad mení. Už vo veku 12 rokov sa rast zastaví a telesná hmotnosť sa vráti do normálu. Dospelí sa vyznačujú krátkym postavením a tenkou postavou.
  • Znaky hyperandrogenizmu: veľký penis a malé varlata u chlapcov, penis podobný klitoris a rozdelenie mužských vlasov u dievčat, prítomnosť iných mužských znakov u dievčat, hypersexualita, drsný hlas.
  • Rýchly rast s deformáciou kostí.
  • Nestabilný duševný stav.
  • Pretrvávajúca hypertenzia u detí a dyspepsia sú nespecifické príznaky, ktoré sú prítomné v mnohých chorobách.
  • Hyperpigmentácia kože dieťaťa.
  • Periodické kŕče.

Forma formulára sa líši od závažného priebehu a je zriedkavá. Choroba sa prejavuje:

  1. pomalé sania
  2. zníženie krvného tlaku,
  3. hnačka,
  4. závažné zvracanie
  5. kŕče,
  6. tachykardia,
  7. porucha mikrocirkulácie,
  8. úbytok hmotnosti
  9. dehydratácia,
  10. metabolická acidóza,
  11. zvyšovanie adynamie
  12. dehydratácia,
  13. zástava srdca v dôsledku hyperkaleémie.

Tvárna forma je charakterizovaná hyperkalemémiou, hyponatrémiou, hypochlémémiou.

Jednoduchá forma AGS u chlapcov vo veku 2 rokov sa prejavuje:

  1. rozšírenie penisu
  2. hyperpigmentácia šourku,
  3. tmavnutie kože okolo konečníka,
  4. hypertrichóza,
  5. vznik erekcie
  6. s nízkym drsným hlasom
  7. vzhľad akné vulgaris,
  8. maskulinizácia,
  9. zrýchlená tvorba kostí,
  10. krátky vzrast

Post-pubertálna forma sa prejavuje u dospievajúcich dievčat:

  1. neskoré menarche
  2. nestabilný menštruačný cyklus s porušením frekvencie a trvania,
  3. oligomenorhey
  4. rast vlasov v atypických miestach
  5. mastná pleť na tvári,
  6. zväčšené a zväčšené póry
  7. mužská postava
  8. mikromastiey.

Ak chcete vyvolať vývoj tejto formy AHS môžu potraty, potraty, rozvíjajúce sa tehotenstvo.
U dievčat sa klasická virilná forma AGS prejavuje intersexnou štruktúrou vonkajších genitálií: veľký klitoris a rozšírenie uretrálneho otvoru na jeho hlave. Veľké labky sa podobajú na miešku, v podpazuší a pubičné vlasy začínajú čoskoro rásť, kostrové svaly sa rýchlo rozvíjajú. Výrazné AGS nie vždy určuje pohlavie novorodenca. Choré dievčatá vyzerajú veľmi podobne ako chlapci. Nepestujú mliečne žľazy, menštruácia chýba alebo sa stáva nepravidelná.

Deti s ACS sú v dispenzarizme u detských endokrinológov. S pomocou moderných terapeutických techník odborníci vykonávajú lekársku a chirurgickú liečbu syndrómu, čo umožňuje správnemu vývoju tela dieťaťa v budúcnosti.

AHS nie je smrteľné ochorenie, aj keď niektoré z jeho symptómov psychicky potláčajú pacientov, čo často vedie k depresii alebo k nervovej poruche. Včasná detekcia patológie u novorodencov umožňuje chorým deťom, aby sa v spoločnosti časom prispôsobovali. Keď je choroba zistená u detí v školskom veku, situácia často stráca kontrolu.

Diagnostické opatrenia

Diagnóza AGS je založená na anamnestických a fenotypových údajoch, ako aj na výsledkoch hormonálnych štúdií. Pri všeobecnom vyšetrení sa hodnotí počet pacientov, výška, stav pohlavných orgánov a stupeň rozloženia vlasov.

Laboratórna diagnostika:

  • Hemogram a krvná biochémia.
  • Štúdium chromozómového súboru - karyotyp.
  • Štúdia hormonálneho stavu pomocou enzýmovej imunoanalýzy, ktorá ukazuje obsah kortikosteroidov a ACTH v sére.
  • Rádioimunologický test určuje množstvo kortizolu v krvi a moči.
  • V pochybných prípadoch správna diagnóza umožňuje molekulárnu genetickú analýzu.

Inštrumentálna diagnostika:

  1. Rádiografia kĺbov zápästia nám umožňuje zistiť, že kostový vek pacientov je pred pasom.
  2. Na ultrazvuku sa dievčatá nachádzajú v maternici a vaječníkoch. Ultrazvuk vaječníkov má dôležitú diagnostickú hodnotu. Pacienti nájdu viacfielové vaječníky.
  3. Tomografická štúdia nadobličiek vám umožňuje vylúčiť proces nádoru a určiť existujúcu patológiu. V AGS sa výrazne zväčšuje parná vývodka, zatiaľ čo jej tvar je úplne zachovaný.
  4. Radiokulidové skenovanie a angiografia sú pomocné diagnostické metódy.
  5. Aspiračná punkcia a histologické vyšetrenie punkcie so štúdiou bunkového zloženia sa uskutočňujú v obzvlášť závažných a pokročilých prípadoch.

Sledovanie novorodencov sa vykonáva 4. deň po narodení dieťaťa. Z päty novorodenca sa odoberie kvapka krvi a aplikuje sa na testovací prúžok. Z dosiahnutého výsledku závisí ďalšia taktika chorého dieťaťa.

liečba

AGS vyžaduje celoživotnú hormonálnu liečbu. U dospelých žien je potrebná substitučná terapia pre feminizáciu, u mužov sa vykonáva eliminácia sterility a pre deti na prekonanie psychologických ťažkostí spojených s včasným vývojom sekundárnych sexuálnych charakteristík.

Liečba choroby je použitie nasledujúcich hormonálnych liekov:

  • Na korekciu hormonálnej funkcie nadobličiek sú pacientom predpísané glukokortikoidné lieky - "Dexametazón", "Prednisolón", "Hydrokortizón".
  • Pri predpísaní potratov bol "Duphaston".
  • Estrogén-androgénne lieky sa uvádzajú ženám, ktoré neplánujú budúce tehotenstvo - "Diane-35", "Marvelon".
  • Na normalizáciu funkcie vaječníkov je potrebné užívať perorálne kontraceptíva s progestínmi.
  • Z nehormonálnych liekov sa znižuje hirsutizmus "Veroshpiron".

Je možné zabrániť kríze adrenálnej insuficiencie zvýšením dávky kortikosteroidov o 3-5 krát. Liečba sa považuje za účinnú, ak ženy majú normálny menštruačný cyklus, nastala ovulácia a začalo sa tehotenstvo.

Chirurgická liečba AHS sa vykonáva u dievčat vo veku 4-6 rokov. Spočíva v korekcii vonkajších pohlavných orgánov - plazmy vagíny, klitororektómie. Psychoterapia je indikovaná u pacientov, ktorí sa nedokážu prispôsobiť v spoločnosti a nevnímajú sa ako plnohodnotní ľudia.

prevencia

Ak sa v rodinnej anamnéze vyskytne hyperplázia nadobličiek, všetky páry by sa mali poradiť s genetikom. Prenatálna diagnostika je dynamické sledovanie tehotnej ženy v riziku 2-3 mesiace.

Prevencia AGS zahŕňa:

  1. pravidelné prehliadky u endokrinológov,
  2. skríning novorodencov
  3. starostlivé plánovanie tehotenstva
  4. vyšetrenie budúcich rodičov na rôzne infekcie,
  5. odstránenie vplyvu ohrozujúcich faktorov
  6. navštívte genetiku.

výhľad

Včasná diagnostika a kvalitná náhradná terapia spôsobujú, že prognóza ochorenia je pomerne priaznivá. Ranná hormonálna liečba stimuluje správny vývoj pohlavných orgánov a umožňuje zachovanie reprodukčnej funkcie u žien a mužov.

Ak hyperandrogenizmus pretrváva alebo nie je vhodný na korekciu s kortikosteroidmi, pacienti zostávajú malého vzrastu a majú charakteristické kozmetické poruchy. Porušuje psychosociálnu adaptáciu a môže viesť k nervovej poruche. Adekvátna liečba umožňuje ženám s klasickými formami AHS otehotnieť, nosiť a porodiť zdravé dieťa.

Adrenogenitálny syndróm - ako ho identifikovať a zmierniť priebeh ochorenia

Mnoho foriem tohto ochorenia sú sprevádzané zvýšenou sekréciou nadobličiek mužských pohlavných hormónov (androgénov), čo vedie u žien kongenitálna adrenálna hyperplázia je zvyčajne sprevádzaná vývojom virilization, tj mužské sekundárne pohlavné znaky (rast vlasov, a muž-plešatosti, hlbokým hlasom, vývoj svalov). V tomto ohľade sa táto patológia skôr nazývala "vrodený adrenogenitálny syndróm".

Definícia a význam patológie

Adrenogenitálny syndróm, alebo kongenitálna adrenálna hyperplázia (VDKN) alebo kongenitálna adrenálna hyperplázia (CAH) je skupina dedičných ochorení, ktoré sa prejavujú chronická primárna adrenálna nedostatočnosť a patologické stavy vo forme porúch sexuálnej diferenciácie alebo sexuálneho vývoja a predčasných pohlavného vývoja.

Významným miestom v tomto probléme sú obsadenia ne klasických patologických variantov, ktoré sa následne prejavujú takými poruchami reprodukcie ako potrat a neplodnosť. Celková frekvencia výskytu klasických foriem choroby je pomerne vysoká. Viac ľudí trpí kaukazskými.

V typických prípadoch je medzi rôznymi skupinami obyvateľstva VDKN u novorodencov zistených s frekvenciou 1:10 000-1: 18 000 (v Moskve - 1:10 000). Navyše, ak je monozygotná (obe alely v genotype sú rovnaké), vyskytuje sa s priemernou frekvenciou 1: 5 000-1: 10 000, potom s heterozygotným adrenogenitálnym syndrómom - s frekvenciou 1:50.

Pri absencii včasnej diagnózy a nedostatočnej substitučnej liečby sú možné závažné komplikácie. V týchto prípadoch je prognóza ochorenia spravidla nepriaznivá. Je to ohrozenie zdravia a života všetkých pacientov, ale adrenogenitálny syndróm je mimoriadne nebezpečný u detí v novorodeneckom období. V tejto súvislosti majú lekári rôznych špecializácií čeliť problému CDCH a poskytovať poradenskú a lekársku pomoc - v gynekológii a pôrodníctve, pediatrii, endokrinológii a terapii, pediatrickej a dospelosti, v genetike.

Adrenogenitálny syndróm u dievčat je oveľa častejšie ako u chlapcov. V druhom z nich sú sprevádzané iba nepatrné klinické príznaky typu nadmerne skorého (predčasného) vývoja fenotypových sekundárnych sexuálnych charakteristík.

Príčiny a patogenéza choroby

Význam tejto etiológie a patogenézy je už definovaný v definícii tejto patológie. Dôvodom jeho výskytu je vada (dedičné) jeden z génov, ktoré kódujú zodpovedajúce enzýmy podieľajúce sa na syntéze kôry nadobličiek steroidy (v steroidogenézy), a najmä, kortizolu alebo transportných proteínov kôry nadobličiek. Gén regulujúci normálnu syntézu kortizolu je lokalizovaný v jednom páre šiesteho autozómu, preto spôsob dedenia adrenogenitálneho syndrómu je autozomálny recesívny.

To znamená, že existujú nosiče choroby, to je skupina ľudí, ktorých patologický stav je skrytý. Dieťa, otec a matka (z ktorých každá) majú takúto skrytú patológiu sa môžu narodiť so zjavnými príznakmi ochorenia.

Hlavným článkom v mechanizme vývoja všetkých porúch je narušená biosyntéza kortizolu a jeho nedostatočná produkcia v dôsledku defektu enzýmu 21-hydroxylázy. Nedostatok kortizolu je v súlade so zásadou reverznej neurohormonálnej komunikácie faktorom stimulujúcim sekréciu prednej hypofýzy ďalšej dávky adrenokortikotropného hormónu. A jeho prebytok naopak stimuluje funkciu kôry nadobličiek (steroidogenéza), čo vedie k jeho hyperplázii.

Nadledvová hyperplázia spôsobuje aktívnu sekréciu nielen progesterónu a 17-hydroxyprogesterónu, to znamená steroidných hormónov, ktoré predchádzajú enzymatickej blokády, ale aj androgénov, ktoré sa syntetizujú nezávisle od enzýmu 21-hydroxylázy.

Takže výsledky všetkých týchto procesov sú nasledovné:

  1. Nedostatok kortizolového glukokortikosteroidu.
  2. Vysoký kompenzačný obsah adrenokortikotropného hormónu v tele.
  3. Nedostatok minerálneho kortikoidného hormónu aldosterónu.
  4. Nadmerná sekrécia progesterónu, 17-hydroxyprogesterónu a androgénov nadobličkami.

Formy adrenogenitálneho syndrómu

V súlade s druhom enzýmu, ktorý obsahuje defekt génu, v súčasnej dobe rozlíšiť 7 nozologických syndróm varianty, z ktorých jeden je lipoidnú (tukové) adrenálna hyperplázia v dôsledku nedostatku proteínu hviezda / 20,22-desmolase a zostávajúcich šesť vyplývajú z defektu týchto enzýmov :

  • 21-hydroxyláza;
  • 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenázu;
  • 17-alfa hydroxyláza / 17,20-lyáza;
  • 11 beta-hydroxyláza;
  • P450 oxidoreduktáza;
  • aldosterón syntetázy.

V priemere 95% ochorenia je spôsobené adrenogenitálnym syndrómom v dôsledku nedostatku enzýmu 21-hydroxylázy, zvyšok jeho foriem je veľmi zriedkavý.

V závislosti od povahy defektov vyššie uvedených enzýmov a klinických prejavov sú v klasifikácii uvedené nasledujúce varianty ochorenia.

Jednoduchá forma viril

Rozdelené na vrodenú klasiku, v ktorej je aktivita 21-hydroxylázy menej ako 5% a neklasická alebo neskorá puberta (aktivita rovnakého enzýmu je nižšia ako 20-30%).

Forma formulára (klasická)

Rozvíja sa, keď:

  • 21-hydroxylázovú aktivitu menej ako 1%;
  • deficiencia enzýmu 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenázy vyskytujúca sa u osôb s mužským genotypom s príznakmi samčieho falošného hermaprodizmu a u osôb s ženským genotypom - bez známky virilizácie;
  • deficiencia proteínov StAR / 20,22-desmoláza, ktorá sa prejavuje u ľudí s ženským fenotypom veľmi závažnej formy hyperpigmentácie;
  • nedostatok enzýmu aldosterón syntetázy.

Hypertenzívna forma

V ktorých sú:

  1. Klasická alebo vrodená, vyplývajúca z nedostatku enzýmu 11-beta-hydroxylázy a vyvíjajúca sa s virilizáciou u ľudí s ženským fenotypom; enzýmový deficit 17-alfa-hydroxyláza / 17,20-lyáza - so zakrpateným rastom, spontánnosť puberty, s ženským genotypom - bez príznakov virilizácie, s mužským rodom s falošným mužským hermaprodizmom.
  2. Neklasických alebo neskoré - nedostatok enzýmu 11-beta-hydroxylázy (u pacientov s vnútorným fenotypom - s príznakmi virilization), nedostatok fermenta17-alfagidroksilaza / 17,20-lyázy, - s oneskorením rastu a puberty spontánnosti, bez virilizáciu u jedincov s ženský genotyp s falošným mužským hermaprodizmom - za prítomnosti mužského genotypu.

Symptómy patológie

Klinické príznaky a poruchy metabolizmu tela sú charakterizované veľkou rozmanitosťou. Závisia od typu enzýmu, stupňa jeho nedostatku, závažnosti genetického defektu, karyotypu (mužského alebo ženského) pacienta, typu jednotky hormonálnej syntézy atď.

  • S nadbytkom adrenokortikotropného hormónu

V dôsledku vysokého obsahu adrenokortikotropného hormónu v tele, ktorý, ako je súťažiaci melanocyty stimulujúci hormón viaže na receptory na druhej a stimuluje dermálnej melanín, ktorý sa prejavuje v hyper pohlavných orgánov a kožné záhyby.

  • Nedostatok kortizolového glukokortikosteroidu

Vedie k hypoglykemickému (nízkym hladinám glukózy v krvi), ktorý sa môže vyvinúť v akomkoľvek veku s nedostatočnou náhradnou liečbou. Zvlášť tvrdá hypoglykémia sa prenáša na novorodenca. Jeho vývoj sa dá ľahko spustiť nesprávnym alebo nepravidelným (predčasným) kŕmením alebo inými pridruženými ochoreniami.

  • S nedostatkom aldosterónu

Steroidný hormón aldosterón je hlavným minerálnym kortikoidom, ktorý ovplyvňuje metabolizmus soli v tele. Zvyšuje vylučovanie draslíkových iónov močom a prispieva k zadržovaniu sodíkových iónov a chlóru v tkanivách, čo vedie k zvýšeniu schopnosti týchto látok zadržať vodu. Pri nedostatku aldosterónu sa objavuje porucha metabolizmu vody a elektrolytu vo forme "syndrómu straty soli". Prejavuje regurgitácia, re pevná látka (ako "fontány"), vracanie, zvýšenie denného objemu moču, dehydratácia a ťažkú ​​túžby, zníženie krvného tlaku, zrýchlenie srdcovej a arytmií.

  • Nadmerná sekrécia androgénov

Počas obdobia embryonálneho vývoja plodu so ženským karyotypom (46XX) spôsobuje virilizáciu vonkajších pohlavných orgánov. Intenzita tejto virilizácie môže byť od 2. do 5. stupňa (podľa stupnice Prader).

  • Nadmerná syntéza adrenálnych androgénov

Nadbytočný dehydroepiandrosterón, androstendión, testosterón po narodení spôsobuje chlapcom predčasnú izohexálnu pubertu, ktorá sa prejavuje zvýšením penisu a erekciou. Predčasný pohlavný vývoj dievčat s adrenogenitálnym syndrómom sa vyskytuje na heterosexuálnom type a prejavuje sa zvýšením a napätím klitorisu.

U mužov a žien, vo veku 1,5-2 rokov, sa pozoruje výskyt akné, rastu vlasov a hrubosti hlasu. Naviac, lineárny rast sa urýchľuje, ale zároveň je diferenciácia kostného tkaniva rýchlejšia než jeho lineárny rast, v dôsledku čoho je vo veku 9-11 rokov uzavreté zóny epifýzového výhonku. Nakoniec v dôsledku toho deti ostávajú prerušené.

  • Klasická (klasická) forma

Najzávažnejšie forma adrenogenitálního syndrómu, že deti, obaja samce a samice, je zrejmé už v prvých dňoch a týždňoch po narodení pomalý rast telesnej hmotnosti, "tečie" opakované zvracanie, nechutenstvo, bolesti brucha, grganie, znížený obsah v sodíkové ióny a zvýšené draselné ióny. Strata chloridu sodného (soli) naopak vedie k dehydratácii tela a zhoršuje frekvenciu a masívnosť zvracania. Znižuje sa telesná hmotnosť, objavuje sa letargia a ťažkosti sania. V dôsledku neprítomnosti alebo predčasnej a nedostatočnej intenzívnej starostlivosti je možný vývoj kolaptoidného stavu, fatálneho kardiogénneho šoku.

  • V prípade vírivých a soľných foriem

Intrauterínna hyperandrogenizácia je schopná stimulovať virilizáciu vonkajších pohlavných orgánov do takej miery, že dievčatá majú rôzny stupeň fúzie štetínových švov a zväčšeného klitorisu. Niekedy sa vonkajšie genitálie dievčaťa dokonca úplne podobajú tým mužským, vďaka čomu ju registrujú zamestnanci v materskej nemocnici a rodičia vychovávajú ako chlapec. U chlapcov sú vonkajšie genitálie vhodné, niekedy veľkosť penisu môže byť o niečo väčšia.

Po narodení majú obe dievčatá a chlapci nárast klinických prejavov prebytku androgénov - zvýšenie rýchlosti zrenia a fyzického vývoja kostí, ako aj zvýšenie veľkosti klitorisu a jeho napätie u dievčat, zvýšenie veľkosti penisu a výskyt erekcií u chlapcov.

  • Výskyt neklasických foriem ochorenia

Vo veku 4 - 5 rokov sa pozoruje len vo forme predčasného rastu chĺpkov v axilárnych a pubických oblastiach. Iné klinické príznaky tejto formy neexistujú.

  • V hypertenznej forme

Charakteristickým znakom hypertenznej formy je zvýšený krvný tlak, ktorý sa vyskytuje sekundárne v dôsledku kompenzačného zvýšenie koncentrácie deoxykortikosterónu, čo je menší minerálny kortikoididoidný hormón kôry nadobličiek. Pod jeho vplyvom dochádza k oneskoreniu telo sodíkových solí a následne k vode, čo vedie k zvýšeniu cirkulujúceho objemu krvi. Niekedy môže dôjsť k súčasnému zníženiu draselných solí, sprevádzané svalovou slabosťou, poruchami srdcového rytmu, zvýšeným smädom na pozadí nárastu dennej diurézy, porušením stavu kyseliny v krvi.

diagnostika

V súčasnosti existujú diagnostické možnosti na plánovanie tehotenstva (so zachovanou plodnosťou) v prenatálnom a novorodeneckom období. Prvé dva typy diagnostiky sa vykonávajú v prípadoch prítomnosti anamnestických alebo klinických laboratórnych údajov, čo naznačuje možnosť prítomnosti zodpovedajúcej dedičnej patológie u rodičov alebo plodu.

Na určenie miery rizika pre budúcnosť plodu v štádiu plánovania tehotenstva u mužov a žien sú vzorky s adrenokortikotropným hormónom. Umožňujú potvrdiť alebo odmietnuť prítomnosť heterozygotného nosičového stavu alebo neklasickú formu vrodenej dysfunkcie kôry nadobličiek.

Klinické pokyny pre prenatálnu diagnostiku (vývoj plodu) zahŕňajú:

  1. Genetická analýza adrenogenitálneho syndrómu, ktorá spočíva v štúdii buniek chorionického villusu v prvom trimestri gravidity av druhom trimestri v molekulárnej genetickej analýze buniek obsiahnutých v plodovej kvapaline, čo umožňuje diagnostikovať nedostatok enzýmu 21-hydroxylázy.
  2. Určenie koncentrácií 17-hydroxyprogesterónu a androstendiónu v krvi tehotnej ženy, ako aj v plodovej kvapaline získanej na štúdium choriových vôl v prvom trimestri av druhom trimestri v krvi tehotnej ženy a vo vode získanej pomocou amniocentézy. Tieto analýzy poskytujú príležitosť na identifikáciu nedostatku enzýmu 21-hydroxylázy. Navyše analýza plodovej vody umožňuje určiť koncentráciu 11-deoxykortizolu, aby sa zistila nedostatočnosť enzýmu 11-beta-hydroxylázy.
  3. Stanovenie sexuálneho karyotypu a typovanie génov kompatibility s tkanivami (HLA) štúdiom DNA získanej z choriových klop, ktoré sa zhromažďujú pri 5-6 týždňoch tehotenstva podľa metódy punkčnej biopsie.

Novorodenecké vyšetrenie (v novorodeneckom období) v Rusku sa uskutočňuje od roku 2006. V súlade s tým sa štúdium krvných hladín 17-hydroxyprogesterónu uskutočňuje u všetkých detí 5. deň po pôrode. Neonatálne skríning umožňuje rýchle a optimálne riešenie problémov diagnostiky a liečby ochorenia.

liečba

Všetkým pacientom s adrenogenitálnym syndrómom je predpísaná kontinuálna substitučná liečba glukokortikoidmi, ktoré umožňujú kompenzovať nedostatok kortizolu v tele a potláčajú (podľa mechanizmu spätnej väzby) nadmerné sekrécie adrenokortikotropného hormónu. Pre deti s otvorenými oblasťami rastu kostí je Cortef prostriedkom voľby, ktorým sú hydrokortizónové tablety. V dospievaní a starších liečebných postupoch sú povolené hormonálne lieky s predĺženým účinkom - prednizón a dexametazón.

Lieky Kortef a Kortineff používané na liečbu adrenogenitálneho syndrómu

V prípade formy ochorenia, ktorá stráca soľ, sa okrem glukokortikoidov predpísal aj liek Cortineff alebo fludrocortizón, ktorý je syntetickým hormónom kôry nadobličiek s vysokou minerálnou kortikoidnou aktivitou. Novorodenci, s výnimkou fludrocortizónu, potrebujú do bežného kŕmenia pridávať chlorid sodný v dennej dávke 1-2 gramov vo forme soľnej vody.

S cieľom zabrániť predávkovaniu hormonálnych liekov a výberu primeraných dávok je potrebné neustále monitorovanie fyzického vývoja a laboratórne štúdie hormonálnych hladín. Takéto ukazovatele vo vzťahu k terapii glukokortikoidmi sú údaje o rýchlosti zmien rastu, dozrievania kostí, telesnej hmotnosti a klinických symptómov vírusového syndrómu, sérového 17-hydroxyprogesterónu alebo androstendiónu a uvoľňovania pregnatriolu v moči.

Primeranosť dávok Corineffu sa dá posúdiť prítomnosťou a frekvenciou regurgitácie, najmä "výtokom", množstvom prírastku hmotnosti, kožným dermátorom, chuťou do jedla a staršími deťmi - krvným tlakom. Z laboratórnych štúdií má hladina sodíkových a draselných iónov v krvi objektívny význam zmeny v plazmatickej renínovej aktivite. Určenie jeho hladiny je potrebné u všetkých pacientov bez ohľadu na prítomnosť a závažnosť symptómov straty soli.

Okrem konzervatívnej liečby sa u dievčat vo veku 1-2 rokov s klasickými formami patológie vykonáva jednostupňový chirurgický (feminizujúci) plast z vonkajších pohlavných orgánov. Pri výraznej závažnosti virilizácie, 1-2 roky po prvom menštruačnom krvácaní, ale pred nástupom sexuálnej aktivity sa uskutočňuje druhá etapa chirurgickej liečby, ktorá pozostáva z bežnej alebo kombinovanej intraitoplastiky.

Adrenogénny syndróm v počte dedičných endokrinných ochorení je najčastejšie. Jeho včasná detekcia a adekvátna liečba, ktorú zvlášť uľahčuje neonatálny skríning, umožňujú ľuďom s touto patológiou dostatočne vysokú kvalitu života.

Medzi Ďalšie Články O Štítnej Žľazy

Progesterón je hormón, ktorý má veľký význam pre telo žien, takže pri nedostatku je potrebné používať výrobky, ktoré ju obsahujú.Progesterón v potravinách: aká je jeho úloha ^Progesterón je hormón syntetizovaný kôrou nadobličiek a vaječníkov a počas tehotenstva je produkovaný placentou.

Tinktúra vlašských orechov a ďalšie recepty štítnej žľazyNa liečbu štítnej žľazy naši čitatelia úspešne používajú kláštorný čaj. Keď sme videli popularitu tohto nástroja, rozhodli sme sa ho ponúknuť.

Všetci sme počuli o cukrovke. Našťastie veľa ľudí nemá túto chorobu. Hoci sa často stane, že sa choroba vyvíja veľmi ticho, je to nepostrehnuteľne, iba počas rutinného vyšetrenia alebo v prípade núdze, že sa prejavuje jeho tvár.